Journée internationale des maladies rares

01/03/2017
Journée internationale des maladies rares

Le mardi 28 février dernier s’est tenue la 10ème Journée internationale des maladies rares, autour d’un slogan : « Ensemble, faisons entendre la voix des malades rares ». Près de 3 millions de Français sont concernés par ces pathologies qui touchent peu de personnes mais sont néanmoins nombreuses.

Une maladie est qualifiée de rare si on la retrouve chez moins d’une personne sur 2 000. La France s’est déjà engagée, à travers deux plans nationaux, dans la lutte contre ces maladies rares. Ces deux plans ont permis : 

  • de créer 131 centres de référence,
  • d'organiser le soin, la recherche,
  • la formation autour d'équipes expertes.

Ils ont également permis de réaliser un système structuré incluant les centres de référence, les laboratoires, les associations de patients et de développer quelques traitements, notamment contre la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la mucopolysaccharidose de type 1, ou la maladie de pompe, au sujet de laquelle un site Internet destiné au grand public vient d’être dédié.

Aujourd’hui, malgré les progrès, la principale difficulté dans la prise en charge de ces pathologies reste l’errance diagnostique : pour un patient sur 2 atteint d’une de ces maladies, aucun diagnostic n’est posé par manque d’informations et de connaissance de ces pathologies. Le troisième plan national visera donc à optimiser le diagnostic, afin d'éviter l'errance. Le plus souvent chroniques et d’évolution progressive, les maladies rares affectent la qualité de vie des patients, entrainant un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Cette journée internationale a pour objectif de donner un maximum de visibilité aux maladies rares.

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