Maladies rares : physionomie de l’inconnu

07/07/2017

Maladies rares : physionomie de l’inconnu

On dénombre près de 8 000 maladies rares et les victimes sont aussi nombreuses que celle du cancer. Cependant, elles restent méconnues des Français : 70% d’entre eux ne savent pas à quoi elles correspondent et 6% n’en ont même jamais entendu parler.

Qu'est-ce qu’une maladie rare ?

Les patients atteints d’une maladie rare connaissent des parcours complexes : errance diagnostique, absence d’informations, traitements encore inexistants, avenir incertain... Peu courantes, les maladies rares sont encore trop souvent négligées. Pourtant, du fait de leur multitude - on dénombre près de 8 000 maladies rares - les victimes en France sont aussi nombreuses que les malades atteints d’un cancer. Aujourd’hui, les associations et le secteur pharmaceutique se mobilisent pour donner une nouvelle impulsion à la lutte contre ces maladies.

Malgré une médiatisation lors du célèbre Téléthon en décembre, et d’une journée internationale qui a lieu tous les 28 février, les maladies rares restent méconnues des Français : selon une récente étude Opinionway, 70% d’entre eux ne savent pas réellement à quoi correspond une maladie rare. 6% des répondants n’en ont même jamais entendu parler

Une maladie rare est définie comme une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000. Il existe entre 6 000 et 9 000 maladies rares : le nombre de malades est donc important.

Les maladies rares touchent près de 3 millions de Français et plus de 35 millions d’Européens. 75% concernent les enfants. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.

De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives, invalidantes et souvent mortelles. Elles peuvent entraîner toutes sortes de symptôme :

  • Malformations cardiaques
  • Retard intellectuel et moteur
  • Modification des traits du visage
  • Hypersensibilité au bruit (syndrome de Williames & Beuren)
  • Crises d’épilepsie (syndrome d’Angelman)
  • Vieillissement prématuré (Progéria)
  • Etc.

Elles affectent considérablement la vie des malades : dans la moitié des cas, elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Dans un cas sur 10, la perte d’autonomie est inéluctable.

Chaque mois, 5 nouvelles maladies rares sont découvertes par le corps médical.

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