Maladies rares : physionomie de l’inconnu

07/07/2017

Maladies rares : physionomie de l’inconnu

On dénombre près de 8 000 maladies rares et les victimes sont aussi nombreuses que celle du cancer. Cependant, elles restent méconnues des Français : 70% d’entre eux ne savent pas à quoi elles correspondent et 6% n’en ont même jamais entendu parler.

Interview de Francis Marre

Francis Marre est le président de l’association Les enfants du jardin et est également membre du conseil national d’Alliance Maladies rares. Chaque année, les membres de l’association se réunissent pour se rencontrer et échanger leur expérience.
 

Pourquoi l’association Les enfants du jardin a-t-elle été créée ?

L’association a été fondée en 1993, sur le conseil d’un professeur de l’hôpital Necker, à Paris. Les familles d’enfants atteints d’une maladie rare du métabolisme venaient en consultation et exprimaient leur isolement et leur solitude face à la pathologie de leur enfant. Afin de rassembler les familles et de rompre leur solitude, mais aussi pour créer du lien et un partage d’expérience, Les enfants du jardin sont nés. Nous sommes appuyés dans notre action, par un métabolicien.

Quelle est l’action menée par les enfants du jardin ?

Une fois par an, nous organisons un rassemblement sur 4 jours pour échanger. C’est l’occasion pour les enfants atteints d’une maladie du métabolisme de côtoyer d’autres malades de leur âge dans un cadre convivial. Nous mettons aussi en place des activités pour les aider à oublier le temps de quelques heures leur pathologie. Les maladies du métabolisme sont difficiles à vivre au quotidien pour ces enfants : ils doivent suivre un régime hypoprotéiné, pauvre en acides aminés ramifiés. Ils se nourrissent essentiellement de fruits et de légumes, ainsi que de compléments alimentaires. Ces maladies entraînent des fatigues importantes, des maux de tête et peuvent mener au coma et même à la mort. Cette année, nous organisons également un concert ouvert à tous, afin de faire connaître ces maladies rares.

Comment expliquez-vous le déficit de communication et d’information autour des maladies rares ?

On ne parle des maladies rares qu’au moment du Téléthon. Même la journée mondiale des maladies rares a du mal à se faire connaître du grand public. Les médias parlent plus des chasseurs qui représentent 2% de la population, que des personnes atteintes de maladies rares qui sont 3 millions en France ! Je pense qu’un réel travail doit être mené par les ministères compétents, pour que le sujet soit pris à bras le corps.

Quelles sont les difficultés rencontrées par les familles ?

Aujourd’hui, les familles doivent souvent se débrouiller. Elles se battent avec des barrières au quotidien, en fonction de la région où elles habitent. Ma fille de 17 ans est atteinte de leucinose : son régime alimentaire coûte 2000 euros par mois, qui sont pris en charge à 100%. Dans d’autres régions, certains parents ont un reste à charge. De la même manière, des enfants malades ne peuvent pas être scolarisés, à cause de retards psychomoteurs dus à des phases de coma. Ceux qui le sont doivent payer un droit de couvert à la cantine pour pouvoir manger, à l’école, le panier repas qui a été préparé par leurs parents. Notre combat est une lutte permanente : en 2014, l’Etat voulait déréférencer 25% des produits hypoprotéinés consommés par nos enfants malades. Nous avons dû monter au créneau.

Qu’espérez-vous dans les années à venir ?

Les familles attendent un 3e plan national. Le 2e n’a vu qu’un quart de ses objectifs menés à terme. Nous voulons que les maladies rares soient prises en charge au niveau national pour éviter les disparités territoriales. Nous combattons également des problèmes financiers et éthiques qui subsistent en France : par exemple, le test de Guthrie réalisé à la maternité sur les nourrissons ne permet de détecter que 5 maladies. En Belgique, ce test est plus poussé et permet d’en repérer 40. L’Etat doit se donner les moyens d’éditer et de mettre en œuvre ce 3e plan. Nous avons conscience que nous sommes bien soignés en France mais il faut que la recherche avance et que le nouveau gouvernement facilite le quotidien des malades.

À savoir

Un site internet, www.orpha.net, répertorie toutes les informations sur les maladies rares : Orphanet a été établi en France en 1997, afin de rassembler des connaissances limitées sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients, et produire des données scientifiques massives, réutilisables et informatisables.

Pas de commentaire

Ajouter un commentaire