Maladies rares : physionomie de l’inconnu

07/07/2017

Maladies rares : physionomie de l’inconnu

On dénombre près de 8 000 maladies rares et les victimes sont aussi nombreuses que celle du cancer. Cependant, elles restent méconnues des Français : 70% d’entre eux ne savent pas à quoi elles correspondent et 6% n’en ont même jamais entendu parler.

Maladies diversifiées, difficultés communes

Face à cette mosaïque de maladies, et au faible nombre de cas pour chacune d'entre elles, les difficultés sont nombreuses.

  • Le diagnostic : l’état des connaissances scientifiques est peu étendu et le diagnostic est souvent posé après de longs mois d’errance médicale : les médecins, qui n’ont jamais été confrontés à d’autres cas au cours de leur carrière, ne savent pas mettre un nom sur le mal du patient. Ces longs mois, et même années puisque l’on estime qu’il se passe 4 années entre l’apparition des symptômes et la pose d’un diagnostic, est source de souffrance psychique chez le malade et ses proches.
  • L’absence de traitement curatif pour la pathologie. Les maladies rares sont orphelines d’intérêt pour les chercheurs et les laboratoires pharmaceutiques. Afin de pouvoir lancer un médicament sur le marché, les industriels de la santé devraient lourdement investir et n’auraient au final que peu de retombées financières, au vu du faible nombre de patients concernés par chaque maladie.
  • Le manque d’informations sur l’évolution de la pathologie, sa prise en charge.

Pour lutter contre ce problème, l’Etat français a été le premier pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national, qui a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares. En 2005, le 1er Plan National Maladies Rares a structuré l’organisation de l’offre de soins et d’améliorer sa lisibilité pour les patients. 131 centres de référence labellisés, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées et des centres de compétences régionaux ou inter-régionaux ont été créés pour faciliter l’information, la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile. Parallèlement, une plateforme sur internet regroupe le maximum d’informations sur les maladies rares, pour venir en aide aux familles touchées. Si des progrès considérables ont été réalisés ces 15 dernières années, il en reste encore beaucoup à faire.

 

Laurent Rutman est atteint de sarcoïdose, une pathologie inflammatoire qui atteint différents organes, et notamment les poumons. Le diagnostic a été posé après de longs mois d’errance.

« En 2004, j'ai commencé à avoir des maux de ventres. J’ai consulté à plusieurs reprises, dans différents endroits : en Tarentaise, le docteur pensait que j’avais probablement une tumeur au foie. En rentrant chez moi, j’ai fait des recherches sur internet et je me suis imaginé condamné à mourir. Après un an de consultations, rien n'est découvert. J’ai recommencé tous les examens avec d'autres médecins. Par facilité, certains praticiens m’ont affirmé que je faisais simplement une dépression nerveuse. En juin 2005, après des examens plus poussés, je suis renvoyé devant un chirurgien qui découvre des ganglions de 30 mm sur le médiastin. Il pense à la sarcoïdose mais il faut vérifier. Après d’autres tests, le diagnostic tombe enfin : je trouve alors une association sur internet, Sarcoïdose Infos, qui m’aiguille vers l’hôpital d’Avicennes, à Bobigny. A ce moment-là, j’ai enfin trouvé un médecin qui pouvait répondre à mes questions sur la maladie. Quelques semaines plus tard, c'est la thyroïde qui est touchée, puis en continuant les mois et les années, ce sont des atteintes multi-viscérales. Le seul traitement donné est un anti douleur. En 2012, j’ai perdu 50 kilos. On m’a posé un stimulateur sur l’estomac, qui est en phase expérimentale. Cette maladie est difficile à vivre au quotidien et reste méconnue. Un chirurgien m’a dit un jour que la sarcoïdose était une maladie expliquée en 6e année de médecine et que le souhait des médecins était de croiser le moins de cas possibles dans leur carrière. Je suis désormais président de l’association Sarcoïdose Infos pour aider les malades à vivre avec leur pathologie et lorsque les dons le permettront, aider à financer la recherche comme le font d’autres associations. »

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