Maladies rares : physionomie de l’inconnu

07/07/2017

Maladies rares : physionomie de l’inconnu

On dénombre près de 8 000 maladies rares et les victimes sont aussi nombreuses que celle du cancer. Cependant, elles restent méconnues des Français : 70% d’entre eux ne savent pas à quoi elles correspondent et 6% n’en ont même jamais entendu parler.

Une lutte insuffisante

La France accuse un retard par rapport à ses voisins européens :

  • Dans ses pratiques de dépistage : elle commence seulement à se doter du séquençage à haut débit, qui permet de scanner tout l’ADN à la recherche d’une mutation génétique. Mais cet outil, qui n’est pas pris en charge par la sécurité sociale, n’est pas encore disponible à tous ceux qui en ont besoin.
  • Dans le développement de registres et de bases de données fiables.

Pour pallier ces manques, les malades sont parfois obligés de faire fonctionner le système D. Un grand nombre de parents créent des associations caritatives pour financer une opération ou l’achat d’un matériel adapté au handicap de leur enfant. Les appels aux dons fleurissent sur Internet et les sites de cagnottes en ligne. D’autres sont obligés de partir à l’étranger pour se faire opérer, avec d’autres méthodes chirurgicales que celles pratiquées en France.

Depuis le début des années 2000, les maladies rares sont considérées comme un enjeu de santé publique au niveau européen mais, malgré deux plans nationaux, la France a du mal à avancer. Les associations se mobilisent et réclament depuis plusieurs mois un 3e plan national. Leur objectif : obtenir, en 2020, zéro malade sans diagnostic.

Chiffre clé

Entre 6 000 et 9000 maladies rares sont aujourd’hui répertoriées.
 

Marina Di Leonardo est la maman de Jules ; âgé de 6 mois, il est atteint de la maladie de Criggler Najjar, qui est due au déficit d’une enzyme du foie, empêchant ainsi la bilirubine d'être évacuée par le corps, et qui, de ce fait, donne une couleur jaune au malade.

« Jules est né le 27 décembre 2016, après une grossesse tout à fait normale. Il était de couleur jaune, l’équipe de la maternité a cru à la jaunisse du nourrisson et nous a laissés rentrer à la maison. Quinze jours plus tard, nous avons consulté le pédiatre : Jules était encore jaune. Son taux de bilirubine était encore haut. Le médecin a demandé un gros bilan sanguin. Finalement, le 12 décembre, Jules a été hospitalisé pour que les médecins puissent comprendre ce qu’il avait réellement. Pendant de longs jours, des examens ont été menés : en tant que parents, nous sommes passés par des phases de stress et de fatigue : nous ne savions pas ce qui allait se passer. On se demande pourquoi cela nous arrive à nous. Les médecins se voulaient rassurants, nous donnaient de l’espoir, alors qu’ils n’avaient pas idée de ce qu’avait Jules. Puis, nous avons vu dans son carnet de santé quelles maladies étaient recherchées chez notre fils : nous avons regardé à quoi cela correspondaient sur internet. Evidemment, nous étions choqués. Les résultats sont tombés le 6 janvier : c’était un vendredi donc les médecins nous ont simplement donné le nom de la maladie de Jules et n’étaient pas en mesure de nous fournir des renseignements sur la pathologie. Ils n’en savaient pas plus que nous. Ça a été un coup de massue. Dès le lundi, nous avons pris contact avec l’association de la maladie de Criggler Najjar : Jules est le 19e cas répertorié en France. Cette association nous aide beaucoup pour les démarches administratives. Jules a pu rentrer à la maison grâce à des caissons de photothérapie qui permettent de maintenir son taux de bilirubine, afin d’éviter toute complication neurologique. Aujourd’hui, nous espérons que les essais en thérapie génique vont être concluants et que d’ici quelques années, cette maladie pourra être soignée. »

 

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